Genética del síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter (MPS II) afecta a una cantidad estimada calculada de alrededor de 1 de cada 162.000 recién nacidos vivos. Dado que el síndrome de Hunter es un trastorno heredado (recesivo ligado al cromosoma X) que afecta principalmente a los hombres, se transmite de una generación a la siguiente de una manera específica. Casi todas las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, 23 heredados de cada uno de los padres. El gen I2S está ubicado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno heredado de cada uno de los padres, mientras que los hombres tienen un cromosoma X que heredan de la madre y un cromosoma Y que heredan del padre.

Si un hombre tiene una copia anormal del gen I2S, desarrollará síndrome de Hunter. Un hombre puede obtener una copia anormal del gen I2S de una de dos maneras. A menudo, la madre es la portadora; es decir, tiene un gen I2S anormal y uno normal, y le transmite el gen anormal. No obstante, durante la formación de los óvulos y los espermatozoides, se puede desarrollar una mutación en el gen I2S de su cromosoma X. En este segundo caso, la madre no es portadora y el riesgo de que se vuelva a producir una mutación espontánea en un futuro hermano es bajo, pero no nulo. Las mujeres pueden portar una copia anormal del gen I2S y, por lo general, no se ven afectadas. Aunque es infrecuente, se han informado casos de síndrome de Hunter en mujeres.

Cómo se transmite el síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter (MPS II) muestra herencia ligada al cromosoma X. En promedio, una madre portadora transmitirá el gen mutado al 50 % de sus hijos y al 50 % de sus hijas. Un padre con síndrome de Hunter transmitirá el gen mutado a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.