Información sobre el diagnóstico del síndrome de Hunter

Muchos de los primeros signos y síntomas del síndrome de Hunter se observan con frecuencia en bebés y niños pequeños, por lo que el camino hacia el diagnóstico suele llevar tiempo. Como padre y cuidador, es importante que abogue por su hijo. Formarse a sí mismo y proporcionar información a su pediatra pueden contribuir a la obtención de un diagnóstico más rápido.

Camino hacia el diagnóstico:

• Los síntomas por lo general aparecen entre los 2 y los 4 años de edad
• Los signos y síntomas visibles del síndrome de Hunter (MPS II) suelen ser los primeros indicios
• Los médicos pueden usar análisis de laboratorio para proporcionar evidencia adicional de que hay un trastorno de MPS presente y derivarlo a un genetista médico para análisis adicionales
• Un diagnóstico definitivo de síndrome de Hunter se realiza mediante la medición de la actividad de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S)