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¡El 15 DE MAYO ES EL DÍA INTERNACIONAL DE LAS MPS!
IR TRAS LOS SIGNOS
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#ConcientizarSobreMPS
Ayúdenos a darle importancia a las sospechas de MPS al crear conciencia sobre los signos y síntomas de la enfermedad. Hágale caso a sus sospechas y ayude a médicos y familias a llegar a un diagnóstico lo antes posible.
ENFERMEDADES DE MPS
Las enfermedades de mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos genéticos poco frecuentes presentes desde el nacimiento; sin embargo, es posible que los recién nacidos no muestren síntomas de la enfermedad. Los síntomas de las enfermedades de MPS a menudo aparecen en la infancia temprana y empeoran con el tiempo, lo que provoca una posible insuficiencia orgánica y una menor expectativa de vida.
Los diagnósticos de las enfermedades de MPS a menudo se retrasan porque no hay una lista de verificación específica de los síntomas de MPS a seguir; en cambio, los síntomas y la gravedad de las MPS son variables y pueden diferir de un paciente a otro. Las enfermedades de MPS causan una amplia gama de síntomas que pueden afectar muchas partes diferentes del cuerpo, incluidas las vías respiratorias, los oídos, hernia, las características faciales, el esqueleto y las articulaciones, los ojos, el hígado, el corazón y, en algunos casos, el cerebro. Cuando los síntomas de una enfermedad son tan amplios, como en el caso
de las MPS, muchas familias van tras los signos de las MPS para conseguir un diagnóstico. Con frecuencia, la combinación de síntomas de MPS es la que indica un diagnóstico de una enfermedad de MPS.
Al crear conciencia sobre las posibles combinaciones de síntomas
de las enfermedades de MPS, podemos ayudar a los padres y médicos a ir tras los signos subyacentes de la MPS para llegar a un diagnóstico lo antes posible y brindar apoyo a las personas afectadas.
ESTE AÑO LO
INVITAMOS A #IRTRASLOSSIGNOS
Los trastornos de MPS pueden afectar a casi todos los órganos del cuerpo. Existen 7 tipos de MPS. Se estima que 1 de cada 25,000 bebés nacidos tendrán un trastorno de MPS.
- La MPS II, o síndrome de Hunter, afecta a 1 de cada 162,000 bebés nacidos.
- Conocer los signos y síntomas puede ayudar a identificar y diagnosticar a personas que viven con MPS II.
- Los síntomas de MPS II a menudo pueden considerarse como quejas frecuentes de la infancia, hasta que se sospecha un síndrome subyacente.
- A menudo es una combinación de síntomas frecuentes en grupos raros que llevan a los HCP a realizar un diagnóstico de MPS II.
Al crear conciencia sobre las MPS en el Día Internacional de las MPS, usted puede ayudar a otros a acceder a los sistemas de atención y asistencia que necesitan.
¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES DE MPS?
Las personas con enfermedades de MPS carecen de una enzima en sus lisosomas. Dicha enzima generalmente descompone moléculas complejas, conocidas como GAG (glicosaminoglicanos), en partes más pequeñas para reciclar (los lisosomas son pequeñas bolsas dentro de las células que reciclan moléculas que la célula ya no necesita). Sin esta enzima, los GAG se acumulan en las células de los pacientes con MPS y, eventualmente, esta acumulación deriva en daños a los órganos y causa los síntomas relacionados de las MPS. Las enfermedades de MPS son un tipo de “enfermedad de almacenamiento lisosomal”.
Existen siete tipos clínicos de enfermedad de MPS; un ejemplo es la MPS II, también conocida como síndrome de Hunter. Todas las enfermedades de MPS son trastornos genéticos, lo que significa que pueden heredarse de los padres; a menudo los padres son “portadores” de la enfermedad, lo que significa que poseen el gen MPS pero no muestran síntomas. La MPS II es ligeramente diferente porque afecta principalmente a los niños (aunque se ha informado de una cantidad muy pequeña de niñas con MPS II a nivel mundial) y solo la madre puede ser portadora; como resultado, los parientes masculinos del lado de la familia de la madre también pueden tener MPS II.
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¿Qué tipos de síntomas se observan en las enfermedades de MPS?
Las MPS I, II y VII generalmente tienen perfiles de enfermedad similares que pueden incluir una amplia gama de síntomas que afectan muchas partes del cuerpo, p. ej., vías respiratorias, oídos, hernia, rasgos faciales, esqueleto y articulaciones, ojos, hígado, corazón y, en algunos pacientes, el cerebro se ve afectado.
La MPS III es diferente porque el cerebro es el principal órgano afectado.
Las MPS IV y VI son diferentes porque a menudo no afectan el cerebro.
Solo se ha documentado un puñado de casos de MPS IX. Por lo tanto, no es posible conocer el perfil completo de la enfermedad.
Por ejemplo, observemos a Arian, que tiene MPS tipo 2 (también conocida como MPS II o síndrome de Hunter). A los tres años, Arian tenía infecciones constantes de oído y rigidez en los dedos. Tener infecciones de oído recurrentes podría considerarse normal para un niño de esta edad que se junta con otros niños en la escuela. Para analizar la rigidez articular, se lo derivó a un fisioterapeuta. Posteriormente, una revisión médica reveló un soplo cardíaco y, en la siguiente derivación, se reveló un problema en la válvula cardíaca. Sin embargo, solo cuando se lo derivó a otro médico que notó diferencias en los huesos y el esqueleto se comenzó a sospechar que la MPS II estaba causando todos los síntomas. Arian tenía varios síntomas de MPS II, pero era difícil saber que la MPS II los estaba causando al observar los síntomas individualmente. El signo clave de que se trataba de MPS II fue el hecho de que los síntomas estaban sucediendo al mismo tiempo. Juntos podemos ayudar a concientizar sobre los síntomas de las enfermedades de MPS para ayudar a las personas como la familia y los médicos de Arian a #IrTrasLosSignos de MPS II.
SÍNTOMAS CLAVE
Estos son algunos de los signos y síntomas tempranos o frecuentes de MPS II:
Conocer los signos y síntomas de las enfermedades de MPS puede mejorar notablemente la identificación, el diagnóstico y el tratamiento temprano de las personas que viven con MPS.
Como vimos con la historia de Arian, muchos de los síntomas de MPS II pueden pasar desapercibidos ya que se asemejan a quejas frecuentes de la infancia y, a menudo, solo una combinación de síntomas de MPS II indica un diagnóstico de MPS. La MPS II también es difícil de reconocer porque la cantidad y los tipos de síntomas varían significativamente de un paciente a otro.
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SI SOSPECHA QUE TIENE SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE HUNTER, HABLE CON SU MÉDICO.
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