¿Qué es el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis II (MPS II), es un trastorno genético serio que afecta principalmente a los hombres. Interfiere en la capacidad del cuerpo para descomponer y reciclar mucopolisacáridos específicos, que también se conocen como glucosaminoglucanos o GAG. El síndrome de Hunter es una de varias enfermedades de depósito lisosomal relacionadas.

En el síndrome de Hunter, los GAG se acumulan en células de todo el cuerpo debido a una deficiencia o la ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). Esta acumulación interfiere con el modo de funcionamiento de determinadas células y órganos del cuerpo, y deriva en una serie de síntomas serios. A medida que la acumulación de GAG continúa a través de las células del cuerpo, los signos del síndrome de Hunter se vuelven más visibles. Las manifestaciones físicas para algunas personas con síndrome de Hunter incluyen rasgos faciales distintivos, cabeza grande y abdomen agrandado. Las personas con síndrome de Hunter también pueden presentar pérdida de la audición, engrosamiento de las válvulas cardíacas que deriva en una disminución de la función cardíaca, enfermedad obstructiva de las vías respiratorias, apnea del sueño, y aumento del tamaño de hígado y el bazo. También pueden estar afectadas la amplitud de movimiento y la movilidad. En algunos casos de síndrome de Hunter, la afectación del sistema nervioso central deriva en retrasos en el desarrollo y problemas en el sistema nervioso. No todas las personas con síndrome de Hunter se ven afectadas por la enfermedad exactamente de la misma manera y la velocidad de progresión de los síntomas varía en gran medida. No obstante, el síndrome de Hunter es progresivo y limita la vida.

Dos de las áreas de variabilidad más significativas incluyen el grado de deterioro mental y la esperanza de vida. Algunas personas que padecen de síndrome de Hunter no presentan deterioro mental y viven hasta los 20 o los 30 años; existen informes ocasionales de personas que han vivido hasta los 50 o los 60 años, y muchos adultos están activamente empleados. A diferencia de esto, otras personas con síndrome de Hunter desarrollan un deterioro mental grave y presentan una esperanza de vida más breve.