Este sitio está destinado a audiencias de los EE. UU.
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ACTIVIDAD ENZIMÁTICA
Medida de la cantidad de enzima activa presente.
ADENOIDECTOMÍA
Cirugía para extraer las adenoides.
ADENOIDES
Pequeños bultos de tejido en la parte posterior de la nariz y la parte superior de la garganta.
AMIGDALECTOMÍA
Extracción quirúrgica de las amígdalas.
ANESTESIA
Uso de medicamentos para prevenir el dolor durante la cirugía y otros procedimientos.
ANTIHIPERTENSOR
Tipo de medicamento que se usa para tratar la hipertensión (presión arterial alta).
APNEA
Interrupción temporal de la respiración que puede ocurrir durante el sueño.
ARRITMIA
Ritmo irregular del corazón.
ATENUADA
Reducida en fuerza, efecto o valor.
BAZO
Gran órgano abdominal que se encuentra justo debajo del estómago y que desempeña diversas funciones, como almacenar y filtrar la sangre, conservar el hierro y producir linfocitos.
BIOPSIA
Procedimiento médico que consiste en tomar una pequeña muestra de tejido corporal para poder examinarla a través de un microscopio.
BIPRESIÓN POSITIVA EN LAS VÍAS RESPIRATORIAS (BiPAP)
Un tipo de ventilación no invasiva que se utiliza cuando se padece una afección que dificulta la respiración, como la apnea del sueño.
BRADICARDIA
Ritmo cardíaco lento.
BRONCOSCOPIA
Prueba para observar el interior de las vías respiratorias de los pulmones.
CIFOSIS
Curvatura excesiva de la columna vertebral que provoca un redondeo anormal de la parte superior de la espalda.
CONTRACTURA
Tensión permanente de músculos, tendones, ligamentos o piel. Impide el movimiento normal de la parte del cuerpo asociada.
CONVULSIÓN
Movimientos corporales repentinos e incontrolados y cambios de comportamiento que se producen por una actividad eléctrica repentina e incontrolada en el cerebro.
CRISIS DE AUSENCIA
Convulsión que hace que la persona afectada se quede en blanco o con la mirada perdida durante unos segundos.
CROMOSOMA
Estructura en forma de hilo que se encuentra en el interior del núcleo de las células animales y vegetales. Cada cromosoma está formado por proteínas y una única molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN).
DERIVACIÓN
Orificio o pequeño conducto (generalmente un tubo) que permite el paso de sangre u otros líquidos de una parte del cuerpo a otra. Suele colocarse en el cerebro y, ocasionalmente, en la columna vertebral.
DETERIORO COGNITIVO
Cuando una persona tiene problemas para recordar, aprender cosas nuevas, concentrarse o tomar decisiones que afectan su vida cotidiana.
DISOSTOSIS MÚLTIPLE
Término colectivo para las anomalías esqueléticas observadas en las enfermedades por almacenamiento lisosómico como la MPS II.
DISPOSITIVO ORTOPÉDICO
Equipo diseñado para prevenir o manejar problemas musculoesqueléticos.
ECOCARDIOGRAMA
Una ecografía del corazón. Es un tipo de imagen médica del corazón.
ELECTROCARDIOGRAMA
Registro de la actividad eléctrica del corazón.
ENFERMEDAD DE LAS VÁLVULAS CARDÍACAS
Enfermedad en la que una o varias válvulas del corazón no funcionan correctamente.
ENFERMEDAD HUÉRFANA
Afección que afecta a menos de 200 000 personas en todo el país.
ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO LISOSÓMICO (LSD)
Las enfermedades por almacenamiento lisosómico (LSD) son un grupo de enfermedades caracterizadas por la deficiencia de enzimas lisosomales específicas que son responsables de la degradación de material celular específico, incluidos los mucopolisacáridos. Sin una cantidad suficiente de estas enzimas, los sustratos se acumulan en los lisosomas.
ENZIMA
Proteína que contribuye a acelerar el metabolismo o las reacciones químicas de nuestro cuerpo. Las enzimas producen algunas sustancias y descomponen otras.
EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
Grupo de trabajadores de la salud pertenecientes a distintas disciplinas, cada uno de los cuales presta servicios específicos al paciente.
ESCOLIOSIS
Curvatura lateral de la columna vertebral.
ESTENOSIS DEL CONDUCTO VERTEBRAL
Un estrechamiento de los espacios dentro de la columna vertebral que puede ejercer presión sobre los nervios que la atraviesan.
FIBROBLASTO
Tipo de célula que contribuye a la formación de tejido conjuntivo, un material celular fibroso que sostiene y conecta otros tejidos u órganos del cuerpo. Los fibroblastos son responsables de la producción de colágeno que ayuda a sostener el marco estructural de los tejidos.
FISIOTERAPEUTA
Profesional de la salud especializado en el tratamiento de afecciones que afectan el movimiento.
FISIOTERAPIA
Ayuda a restablecer el movimiento y la función cuando una persona tiene una lesión, enfermedad o discapacidad.
GEN
La unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes están formados por ADN y pueden actuar como instrucciones para fabricar proteínas.
GLICOSAMINOGLICANO (GAG)
También conocido como mucopolisacárido. Los GAG son largas cadenas de hidratos de carbono que se encuentran en todas las células y contribuyen a la formación de huesos, cartílagos, tendones, córneas, piel y tejido conjuntivo. También se encuentran en el líquido que lubrica las articulaciones.
HERNIA
La protrusión de una estructura anatómica a través de la pared del tejido circundante.
HERNIA ABDOMINAL
Cuando algún tejido o parte del intestino atraviesa un punto débil de la pared de su vientre (pared abdominal).
HERNIA INGUINAL
Se produce cuando el tejido graso o una parte del intestino se asoma en la ingle, en la parte superior de la cara interna del muslo. Atraviesa un punto débil de la pared abdominal y penetra en una zona denominada canal inguinal.
HERNIA UMBILICAL
Hernia causada por órganos abdominales que sobresalen en el ombligo. Es más frecuente en niños.
HIDROCEFALIA COMUNICANTE
Afección que describe la alteración de la reabsorción del líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro. El líquido puede acumularse y provocar un aumento de la presión dentro de la cabeza.
IDURONATO-2-SULFATASA (I2S)
Enzima necesaria para la degradación lisosomal de los glicosaminoglicanos sulfato de dermatano y sulfato de heparano. Las personas con MPS II no tienen suficiente cantidad de esta enzima.
IMAGEN POR RESONANCIA MAGNÉTICA (RM)
Tecnología de imagen no invasiva en la que se utilizan imanes para producir imágenes anatómicas tridimensionales.
INTUBACIÓN
Proceso por el que un profesional de la salud introduce un tubo a través de la boca o la nariz de una persona hasta la tráquea. El tubo mantiene la tráquea abierta para que pueda pasar el aire.
LIBERACIÓN DEL TÚNEL CARPIANO
Intervención quirúrgica para aliviar los síntomas del síndrome del túnel carpiano (STC).
LIGADO AL CROMOSOMA X
Se asocia a genes situados únicamente en el cromosoma X. Un varón portador de dicha mutación se verá afectado, ya que solo es portador de un cromosoma X. Una mujer portadora de una mutación en un gen, con un gen normal en su otro cromosoma X, no suele estar afectada.
LIGAMENTOS
Bandas de tejido elástico resistente alrededor de las articulaciones. Conectan los huesos entre sí, dan soporte a las articulaciones y limitan su movimiento.
LÍQUIDO AMNIÓTICO
Líquido que rodea el feto durante el embarazo.
LISOSOMA
Compartimento dentro de una célula que contiene enzimas responsables de descomponer las proteínas y los carbohidratos residuales.
MUCOPOLISACÁRIDO
También se conoce como glicosaminoglicano (GAG). Los mucopolisacáridos son largas cadenas de hidratos de carbono que se encuentran en todas las células y contribuyen a la formación de huesos, cartílagos, tendones, córneas, piel y tejido conjuntivo. También se encuentran en el líquido que lubrica las articulaciones.
MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS)
Un grupo de varias enfermedades genéticas raras de almacenamiento lisosómico provocadas por deficiencias de una sola enzima que es necesaria para descomponer los glucosaminoglicanos.
MUTACIÓN
Cualquier cambio en la secuencia de ADN de una célula. Las mutaciones pueden ser perjudiciales, beneficiosas o no tener ningún efecto. También pueden heredarse.
NEUROCONDUCTUAL
Tiene que ver con la forma en que el cerebro afecta las emociones, el comportamiento y el aprendizaje.
NEUROPÁTICA
Condición de enfermedad provocada por una actividad anormal del sistema nervioso.
NO NEUROPÁTICA
Enfermedad o afección que no es provocada por una actividad anormal del sistema nervioso.
OFTALMÓLOGO
Nombre formal de un especialista en cuidado de ojos.
OTORRINOLARIN-GÓLOGO
Nombre formal para un especialista en garganta, nariz y oídos.
PORTADOR
Persona que tiene una versión recesiva, causante de enfermedad, de un gen en uno de sus cromosomas y una versión no afectada del mismo gen en su otro cromosoma. Las personas portadoras pueden transmitir el gen afectado, pero no presentan los signos ni síntomas de la enfermedad.
PRESIÓN POSITIVA CONTINUA EN LAS VÍAS RESPIRATORIAS (CPAP)
Dispositivo que suministra la presión de aire justa mediante una mascarilla para mantener abiertas las vías respiratorias superiores y así evitar los ronquidos y la apnea del sueño.
RECESIVO
Relativo a las características controladas por genes que se expresan en la descendencia únicamente cuando se heredan de ambos progenitores.
SÍNDROME DEL TÚNEL CARPIANO (STC)
Síndrome frecuente que se caracteriza por un dolor, entumecimiento y hormigueo en la mano, que a veces se irradia al brazo. Esta afección se produce cuando uno de los nervios principales de la mano se comprime a la altura de la muñeca.
SISTEMA NERVIOSO
El centro de mando del cuerpo. Se origina en el cerebro y controla los movimientos, los pensamientos y las respuestas automáticas al mundo que nos rodea. También controla otros sistemas y procesos corporales, como la digestión, la respiración y el desarrollo sexual (pubertad).
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SNC)
Comprende el cerebro y la médula espinal. El SNC recibe información sensorial del sistema nervioso y controla las respuestas del cuerpo.
SUERO
La parte líquida y clara de la sangre sin células sanguíneas ni proteínas coagulantes.
SULFATO DE DERMATANO
Glucosaminoglicano que se encuentra principalmente en la piel, pero también en los vasos sanguíneos, las válvulas cardíacas, los tendones, los pulmones y la mucosa intestinal.
SULFATO DE HEPARANO
Glicosaminoglicano que se encuentra adherido a la superficie celular o a las proteínas de la matriz extracelular de todos los tejidos.
TAQUICARDIA
Ritmo cardíaco acelerado.
TENDÓN
Tejido conjuntivo fibroso que une el músculo al hueso.
TERAPEUTA OCUPACIONAL
Profesional de la salud que puede ayudar a los pacientes a adaptarse para facilitarles una tarea, lo que les permite seguir haciendo lo que es importante para ellos.
TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA
Procedimiento en el que se utiliza un ordenador conectado a un dispositivo de rayos X para obtener una serie de imágenes detalladas del interior del cuerpo.
TONICOCLÓNICA
Forma de convulsión que implica fases tónicas (rigidez) y clónicas (sacudidas o espasmos) de la actividad muscular.
TRAQUEOTOMÍA
Procedimiento quirúrgico en el que se realiza una abertura en la tráquea para abrir las vías respiratorias. A veces se realiza en una situación de emergencia, p. ej., durante una obstrucción de las vías respiratorias superiores.
TUBO ENDOTRAQUEAL
Pequeño tubo que se coloca en la tráquea a través de la boca o la nariz con el fin de mantener un paso libre para suministrar oxígeno o anestesia a los pulmones.
TUBOS DE TIMPANOSTOMÍA
Pequeños cilindros, generalmente de plástico o metal, que se insertan quirúrgicamente en el tímpano. El tubo auditivo crea una vía de aire que ventila el oído medio y evita la acumulación de líquidos detrás del tímpano.
VÁLVULA AÓRTICA
Válvula en el corazón que se encuentra entre el ventrículo izquierdo y la aorta.
VELLOSIDADES CORIÓNICAS
Pequeñas proyecciones de tejido placentario que parecen dedos y contienen el mismo material genético que el feto.
VENTRÍCULO
Cavidad de una parte del cuerpo o de un órgano.
