Signos y síntomas del síndrome de Hunter

Los síntomas del síndrome de Hunter (MPS II) por lo general no son evidentes en el momento del nacimiento, pero suelen comenzar a notarse entre los 2 y los 4 años de vida.

Los primeros síntomas frecuentes del síndrome de Hunter pueden incluir los siguientes:

• hernia inguinal
• infecciones recurrentes en los oídos
• goteo nasal
• resfriados
• rasgos faciales toscos
• pérdida de audición
• diarrea líquida recurrente
• rigidez en las articulaciones
• abdomen agrandado
• agrandamiento de la lengua y las amígdalas

Dado que estos signos y síntomas son bastante frecuentes entre todos los bebés, es posible que no permitan que un médico realice un diagnóstico de síndrome de Hunter de inmediato. A medida que la acumulación de GAG continúa a través de las células del cuerpo, los signos del síndrome de Hunter se vuelven más visibles.

Algunos posibles signos y síntomas tardíos son los siguientes:

• tosquedad distintiva en los rasgos faciales, lo que incluye frente prominente, nariz con puente aplanado y aumento en el tamaño de la lengua*
• cabeza grande
• distensión abdominal
• infecciones en los oídos frecuentes*
• infecciones respiratorias
• enfermedad cardíaca/valvular
• problemas para respirar al dormir
• capacidad pulmonar limitada
• rigidez articular y amplitud de movimiento limitada*
• síndrome del túnel carpiano
• estatura baja
• lesiones cutáneas rugosas de color marfil en la parte superior de los brazos, las piernas y la parte superior de la espalda
• retrasos en el desarrollo
• Es importante destacar que la velocidad y el grado de progresión pueden ser diferentes en cada persona con síndrome de Hunter, y existe una amplia variedad en el tipo y la gravedad de los síntomas.

* Estos signos y síntomas también pueden aparecer antes en pacientes con Hunter que presentan el fenotipo grave.