Signos y síntomas del síndrome de Hunter
Los síntomas del síndrome de Hunter (MPS II) por lo general no son evidentes en el momento del nacimiento, pero suelen comenzar a notarse entre los 2 y los 4 años de vida.
Los primeros síntomas frecuentes del síndrome de Hunter pueden incluir los siguientes:
- hernia inguinal
- infecciones recurrentes en los oídos
- goteo nasal
- resfriados
- rasgos faciales toscos
- pérdida de audición
- diarrea líquida recurrente
- rigidez en las articulaciones
- abdomen agrandado
- agrandamiento de la lengua y las amígdalas
En este video breve, se describen los primeros signos y síntomas del síndrome de Hunter (MPS II)
Dado que estos signos y síntomas son bastante frecuentes entre todos los bebés, es posible que no permitan que un médico realice un diagnóstico de síndrome de Hunter de inmediato. A medida que la acumulación de GAG continúa a través de las células del cuerpo, los signos del síndrome de Hunter se vuelven más visibles.
Algunos posibles signos y síntomas tardíos son los siguientes:
- tosquedad distintiva en los rasgos faciales, lo que incluye frente prominente, nariz con puente aplanado y aumento en el tamaño de la lengua*
- cabeza grande
- distensión abdominal
- infecciones en los oídos frecuentes*
- infecciones respiratorias
- enfermedad cardíaca/valvular
- problemas para respirar al dormir
- capacidad pulmonar limitada
- rigidez articular y amplitud de movimiento limitada*
- síndrome del túnel carpiano
- estatura baja
- lesiones cutáneas rugosas de color marfil en la parte superior de los brazos, las piernas y la parte superior de la espalda
- retrasos en el desarrollo
- Es importante destacar que la velocidad y el grado de progresión pueden ser diferentes en cada persona con síndrome de Hunter, y existe una amplia variedad en el tipo y la gravedad de los síntomas.
* Estos signos y síntomas también pueden aparecer antes en pacientes con Hunter que presentan el fenotipo grave.