Análisis para el síndrome de Hunter

Es posible que le lleve un tiempo obtener una cita con un genetista médico o asesor genético, pero no se desaliente. Para poder diagnosticar el síndrome de Hunter, es necesario realizar análisis y esto, en ocasiones, puede llevar tiempo.

Exámenes de detección y análisis frecuentes usados para diagnosticar el síndrome de Hunter:

Examen de detección inicial

El análisis de GAG en orina proporciona un medio no invasivo y ampliamente disponible para detectar trastornos de MPS. Cuando se ha planteado una sospecha clínica de MPS, suele ser necesario realizar análisis de laboratorio adicionales para guiar y/o confirmar el diagnóstico de una MPS específica.

Diagnóstico definitivo

Un diagnóstico definitivo de síndrome de Hunter se realiza mediante la medición de la actividad de iduronato-2-sulfatasa (I2S). Esto se puede realizar mediante la extracción de sangre y el análisis de la actividad de I2S en el suero o los glóbulos blancos, o bien mediante la realización de una biopsia cutánea y el análisis de la actividad de I2S en los fibroblastos cutáneos.

Diagnóstico prenatal

Si tiene un hijo con síndrome de Hunter o tiene antecedentes familiares de este, existe un diagnóstico prenatal disponible mediante la medición de la actividad enzimática de I2S en el líquido amniótico (una muestra del líquido que rodea al bebé en el útero) o en el tejido de vellosidades coriónicas (placentario). El diagnóstico prenatal también está disponible mediante análisis de mutación.