En una célula no afectada, los GAG se producen de forma natural como sustancias de desecho y son descompuestos por la enzima I2S dentro de los lisosomas .
Célula afectada por la deficiencia de la enzima I2S
Célula afectada por la deficiencia de I2S con menos enzimas I2S y más GAG en los lisosomas.
Núcleo
Enzima
Acumulación de GAG
En las células afectadas por el
síndrome de Hunter, como la
enzima I2S es deficiente o
inexistente, los GAG no pueden
descomponerse y se
acumulan en los lisosomas
de las células de todo
el cuerpo.
Esta acumulación de
GAG interfiere en el
funcionamiento de los
distintos órganos del
cuerpo y provoca una serie
de síntomas.
A medida que la acumulación
de GAG continúa durante los
primeros años de vida del niño,
estos síntomas se hacen más
visibles y reflejan
la naturaleza progresiva
del síndrome de Hunter.
