Este sitio está destinado a audiencias de los EE. UU.
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La MPS II (síndrome de Hunter) es uno de los siete tipos de MPS y se calcula que afecta a 1 de cada 162 000 niños nacidos vivos. Es única en comparación con los demás tipos, ya que solo afecta a los varones (salvo en casos excepcionalmente raros). Esto se debe a que el síndrome de Hunter está ligado al cromosoma X, lo que significa que se hereda de forma diferente a los demás tipos de MPS. En términos sencillos, esto significa que las mujeres normalmente solo pueden ser portadoras del gen afectado por el síndrome de Hunter, mientras que sus hijos varones pueden heredar la enfermedad y verse afectados por ella.
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El síndrome de Hunter, al igual que todas las mucopolisacaridosis (MPS), puede ser muy difícil de diagnosticar porque afecta a cada persona de manera diferente. Los signos y síntomas pueden aparecer en diferentes momentos y suelen superponerse con dolencias frecuentes de la infancia.
Otitis frecuentes
Secreción nasal constante
Resfriados frecuentes
Diarrea líquida recurrente
Hernias umbilicales
Rigidez en las articulaciones
Hernias inguinales
Rasgos faciales toscos
Distensión abdominal
Lengua y amígdalas agrandadas
Al involucrarse y crear conciencia sobre la MPS II en este Día de Concientización sobre las MPS, podemos ayudar a los pacientes y sus familias a detectar los signos (#ChaseTheSigns) para obtener un diagnóstico y acceder a la atención y los sistemas de apoyo que merecen.
INVOLÚCRESEConocer los signos y síntomas puede ayudar a detectar la MPS II y diagnosticar a los pacientes lo antes posible, lo que permite ahorrar tiempo valioso en lo que puede ser un largo y complejo camino hacia el diagnóstico. De forma similar a lo que ocurre en otras formas de MPS, a menudo es una combinación de síntomas comunes agrupados de forma poco frecuente, lo que puede orientar a los médicos hacia un diagnóstico de MPS II, por lo que aprender a observar los síntomas individuales en relación con los demás suele ser la clave para revelar su verdadera causa.
La historia que se presenta aquí puede no ser representativa de todas las personas que padecen el síndrome de Hunter; los síntomas pueden manifestarse de forma diferente en función de la gravedad de la enfermedad.
Aiden tenía otitis con frecuencia y nos dijeron que
era algo habitual a esa edad. Le extrajeron las adenoides, pero seguía
siendo un bebé feliz. Luego, 18 meses después, nació AJ.
Le encantaba jugar con su hermano pequeño; lo hacían todo juntos. 
Cuando Aiden tenía 2 años, noté un retraso en su
desarrollo del habla. Se lo comenté a su pediatra y lo derivaron para
una evaluación. Me confirmaron que necesitaba terapia ocupacional,
fisioterapia y terapia
del habla. Pensamos que solo era un niño que
estaba siendo perezoso y que no era nada grave. Al cabo de un año, su
pediatra nos sugirió que consultáramos a un genetista.
En aquel entonces, su hermano AJ tenía unos 12 meses y
Aiden 3 años. AJ nos acompañó a la cita porque no teníamos a nadie que
lo cuidara.
En cuanto nos sentamos, la genetista empezó a señalar todas las cosas que había notado en Aiden: que tenía las puntas de los dedos dobladas, que tenía el puente de la nariz plano y que era velludo. Luego miró a mi otro hijo, AJ, el bebé, y dijo que observaba los mismos síntomas en él.
Ella sospechaba que tenían MPS II... Fue muy difícil escuchar eso. Me
dije a mí misma que ella estaba equivocada, pero, cuando llegamos a
casa, busqué fotos de otros niños con MPS II y eran idénticos a mis
hijos.
Les encanta jugar, son muy sociables. Tienen un
vínculo especial, y creo que es porque todo por lo que pasan, lo pasan
juntos.
Nuestros hijos nos han enseñado mucho. Puede que no hablen mucho, pero sin duda nos han cambiado como personas.
Veo todo por lo que tienen que pasar, día tras día,
y lo hacen todo con
una sonrisa, una risita y una carcajada.
La historia que se presenta aquí puede no ser representativa de todas las personas que padecen el síndrome de Hunter; los síntomas pueden manifestarse de forma diferente en función de la gravedad de la enfermedad.
Mi marido y yo nos sentimos las personas más
afortunadas del mundo cuando alzamos a nuestro pequeño por primera vez.
Sin embargo, cuando Silas tenía unos 6 meses, nos dimos cuenta de que la
parte posterior de su cabeza se estaba aplanando y le costaba mantenerla
erguida. Tampoco le gustaba estar tumbado boca abajo, sobre su estómago.
Cuando tenía 1 año, Silas tuvo un fuerte resfriado,
fiebre alta y bronquitis obstructiva. Un médico nos preguntó si se había
examinado el perímetro cefálico de Silas porque pensaba que su cabeza
era extrañamente grande, lo cual me molestó. Para mí, nuestro pequeño
era perfecto y sí, tenía la cabeza grande, pero él era un niño grande.
Cuando nuestro pequeño tenía 2 años, le hicieron una
resonancia magnética. Yo estaba sentada en la cama del hospital con
Silas en mi regazo mientras leía su libro favorito, cuando se abrió la
puerta. Miré las expresiones de los dos médicos e inmediatamente supe
que algo no estaba bien.
El asesor nos dijo que la resonancia magnética mostraba una anomalía que podía ser síntoma de una enfermedad rara llamada mucopolisacaridosis. Me quedé completamente paralizada. Ni siquiera podía llorar.
Tuvimos que esperar un mes a que los resultados de los análisis de
sangre confirmaran que Silas tenía el síndrome de Hunter. Es difícil
cuando crees que tu hijo está sano y luego te dicen que tienes un hijo
muy, muy enfermo que podría morir. Fue horrible. Aún lo es.
Si bien Silas se divierte mucho en la guardería, el
lado negativo es que está expuesto a las enfermedades de los otros niños
de la escuela y, por supuesto, siempre se contagia. También fue difícil
encontrar una guardería y una escuela en las que pudieran recibirlo,
debido a sus dificultades de aprendizaje. Es casi como un bebé, ya que
no habla más que unas pocas palabras.
Su interacción también es escasa; no podemos jugar juntos de la misma
manera que con los niños sanos. Tenemos que asegurarnos de que todas las
puertas están cerradas, porque sale corriendo si están abiertas. Tenemos
que cerrar todos los armarios, porque podría jugar con algo afilado y
hacerse daño o herir a sus amigos.
Son problemas a los que nos enfrentamos en nuestra vida cotidiana.
