Este sitio está destinado a audiencias de los EE. UU.
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Los pacientes con MPS carecen o no tienen niveles suficientemente altos de una enzima necesaria para descomponer moléculas complejas de glucosa, que se conocen como glicosaminoglicanos (GAG). La enzima específica implicada en este proceso determina qué tipo de MPS tiene una persona. En todos los tipos de MPS, si el cuerpo no cuenta con esa enzima necesaria, los glicosaminoglicanos se acumulan en compartimentos celulares presentes en todo el cuerpo llamados lisosomas. Por ello, las MPS se engloban dentro de las enfermedades por almacenamiento lisosómico (lysosomal storage disorders, LSD).
Con el tiempo, la acumulación de GAG puede afectar muchos aparatos y sistemas del cuerpo y causar diversos síntomas. Por este motivo, en muchos casos no es evidente desde el nacimiento que un niño tiene MPS. En cambio, debido a la naturaleza progresiva de las MPS, los síntomas suelen aparecer por primera vez durante la infancia temprana y empeoran con el tiempo.
Las MPS afectan múltiples partes del cuerpo y progresan a ritmos diferentes, lo que hace que la experiencia de cada paciente con MPS sea única. Las partes del cuerpo que pueden verse afectadas incluyen las vías respiratorias, los oídos, los rasgos faciales, el esqueleto y las articulaciones, los ojos, el hígado, el bazo, el corazón y, en algunos casos, el cerebro.
Como las manifestaciones de las MPS varían tanto de un paciente a otro, el camino hasta el diagnóstico puede ser largo y difícil. La infrecuencia de las MPS implica también que los profesionales de la salud tienen poco conocimiento de la enfermedad, y a menudo es necesario detectar una combinación única de síntomas frecuentes para que las familias encuentren una respuesta.
Conocer y difundir los signos y síntomas de las MPS puede ayudar a mejorar su detección, diagnóstico y manejo temprano.
Si sospecha que está presente el síndrome de Hunter, hable con su médico. Para obtener más información sobre el síndrome de Hunter (MPS II), visite nuestro sitio principal hunterpatients.com/es.
Los síntomas físicos de la MPS I incluyen crecimiento lento, baja estatura, problemas esqueléticos, rasgos faciales toscos, hernias y agrandamiento de los órganos
El lenguaje puede ser limitado en algunos pacientes debido a la pérdida de audición y al agrandamiento de la lengua
El síndrome de Scheie es el subtipo menos grave de MPS I y genera síntomas neurológicos limitados
La MPS II es la única enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y afecta casi exclusivamente a varones
Los síntomas incluyen cambios en el esqueleto, infecciones respiratorias, rasgos faciales toscos, hernias y, en casos graves, retrasos en el desarrollo
Los síntomas de la MPS II suelen aparecer entre los 2 y los 4 años
Los síntomas neurológicos son los indicadores clave de esta forma de MPS
Los síntomas incluyen demencia progresiva, agresividad, hiperactividad y convulsiones
Los índices de progresión pueden variar de una persona a otra
Existen dos subtipos de MPS IV, y las características clínicas son más leves en el tipo B
Los síntomas de la MPS IV comienzan a aparecer entre los 1 y 3 años
Los síntomas incluyen cambios esqueléticos extremos y progresivos, y pérdida de audición
Los niños suelen tener un desarrollo neurológico normal, pero comparten muchos de los síntomas físicos de la forma grave de la MPS I
Los cambios esqueléticos progresivos limitan el movimiento y el crecimiento suele detenerse a los 8 años
En su forma menos frecuente, los niños nacen con hidropesía fetal, lo que significa que el cuerpo retiene cantidades extremas de líquido
En las formas menos graves, los síntomas incluyen discapacidad intelectual de leve a moderada, pérdida de visión y cambios esqueléticos
La MPS IX es la forma menos frecuente de MPS, con solo 4 casos registrados en todo el mundo (hasta 2011)
Las personas pueden ser de baja estatura y tener infecciones de oído frecuentes
Los síntomas incluyen masas de tejidos blandos alrededor de las articulaciones, que pueden causar episodios de hinchazón dolorosa
Conocer las características distintivas de cada tipo de MPS puede ayudarnos a detectar los signos lo antes posible. También es importante que las personas no afectadas por las MPS comprendan mejor las experiencias de los pacientes con estas enfermedades raras.
Por eso es tan importante el Día de Concientización sobre las MPS, ya que nos da la oportunidad de reconocer a todos y cada uno de estos pacientes, sus cuidadores y familias, por toda su valentía y por inspirarnos a detectar los signos (#ChaseTheSigns) de las MPS.
