Historias de familias

Conectarse con familias como la de usted y escuchar sus historias puede ayudar a su propia familia a hacer frente de mejor manera al síndrome de Hunter. A continuación, escuchará a familias, y obtendrá información y se inspirará a partir de ellas.

Existe un rango de gravedad asociado al síndrome de Hunter. Es importante que se tenga en cuenta que es posible que las historias que se presentan a continuación no sean típicas de todas las personas que tiene síndrome de Hunter. Muchas de las historias a continuación hablan de pacientes que se encuentran en el extremo de funcionamiento más alto del espectro de gravedad de la enfermedad; sin embargo, los síntomas del síndrome de Hunter pueden manifestarse de manera diferente dependiendo de la gravedad de la enfermedad.

Meet Jonathan: Hunter syndrome patient

Conozca a Jonathan

A Jonathan se le diagnosticó síndrome de Hunter hace más de 15 años. Cuando Jonathan tenía 4 años, sus padres notaron varios síntomas inusuales que incluyeron dedos curvados, estatura baja, restricciones en las vías respiratorias y columna vertebral encorvada. Su familia tiene antecedentes de síndrome de Hunter y dos tíos del lado materno habían muerto debido a la enfermedad. Los padres de Jonathan sospechaban que sus síntomas estaban relacionados con el síndrome de Hunter y lo llevaron a un hospital local, donde se tardó 6 meses hasta obtener un diagnóstico formal.

Los padres de Jonathan no permitieron que el síndrome de Hunter lo definiera. Del mismo modo, Jonathan no permite que la enfermedad le impida hacer aquello que le encanta. Tiene una pasión increíble por el rock n’ roll. En los últimos años, formó parte de varias bandas; él y su mejor amigo formaron su propia banda llamada “Undefined” y realizaron su primera aparición en una competencia local de “Batalla de las bandas” en Kentucky.

A pesar de todo lo que ha atravesado, Jonathan tiene una actitud positiva en la vida. Su cita favorita es “¡Hay un largo camino hasta la cima si quieres rock n’ roll!” de una canción de la banda australiana de rock pesado AC/DC.

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Meet Sammy: Hunter syndrome patient

Conozca a Sammy

Las actividades favoritas de Sammy son ir en autobús hasta la escuela, jugar con sus amigos, contar chistes e irse de vacaciones con la familia. Sin embargo, esto no siempre fue así.

De bebé, sufrió afecciones respiratorias graves e infecciones en los oídos crónicas y dolorosas. Desde entonces, sus padres han aprendido que estos son algunos de los primeros síntomas del síndrome de Hunter. Cuando tenía 2 años, recibió el diagnóstico. En los años siguientes, se sometió a la extracción de las amígdalas y las adenoides, se sometió a un reemplazo de la válvula aórtica y estuvo hospitalizado con frecuencia para otros tipos de tratamientos. Desde el día en que Sammy recibió el diagnóstico, sus padres se han comprometido a aprender, relacionarse con otros padres a través de la National MPS Society, y proporcionar la mejor atención y calidad de vida posible a su hijo.

“En la actualidad, tenemos una oportunidad de incrementar la concientización pública e informarles a las familias que hay esperanza ahí fuera”, dice la mamá de Sammy, Vangie. “Tenemos que hablar al respecto. Aunque el síndrome de Hunter es una enfermedad infrecuente, si los padres conocen los signos y síntomas y qué esperar, pueden estar más informados y saber dónde obtener los recursos”.

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Meet Bryce: Hunter syndrome patient

Conozca a Bryce

En noviembre de 2000, Bryce, que en ese momento tenía 4 años, recibió el diagnóstico de síndrome de Hunter; sin embargo, no fue una consulta al médico lo que inicialmente alertó a los padres de Bryce de que algo podría estar mal.

Fue cuando un instructor de gimnasia les dijo que su hijo no podía participar en la clase de gimnasia de piso debido a su amplitud de movimiento limitada que se dieron cuenta de que Bryce podía estar presentando algo más que problemas de desarrollo normales.

La familia de Bryce consultó al médico para obtener orientación, pero el pediatra no supo cuál era el problema. Después de 6 meses de consultar a varios médicos, a Bryce se le diagnosticó el síndrome de Hunter (MPS II).

Bryce es un niño de 11 años muy creativo a quien le apasiona hacer dibujos animados. Su historieta se llama “32nd Street” y los personajes son él, sus amigos y un oso de peluche que cobra vida cuyo nombre es Mike. Tiene muchas cosas buenas de su lado y una actitud muy positiva acerca del futuro.

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Meet Nicholas and DiAngelo: Brothers with Hunter syndrome

Conozca a Nicholas y DiAngelo

Nicholas (Nick) y DiAngelo son hermanos y ambos padecen de síndrome de Hunter. En la edad en la que la mayoría de los niños se están preparando para el jardín de niños, a ambos niños se les diagnosticó la enfermedad. La familia vivía en un pequeño pueblo en Nuevo México cuando los niños eran pequeños y tuvieron que consultar a varios médicos antes de obtener un diagnóstico. Debido a la infrecuencia del síndrome de Hunter, fue difícil encontrar un médico que pudiera tratar el síndrome de Hunter de Nick. Hace dieciocho meses, Nick, DiAngelo y su familia se mudaron a California para estar más cerca del médico de los niños.

Tanto Nick como DiAngelo disfrutan de asistir a la escuela y esperan con ansias comenzar la escuela de verano en junio. Nick está en cuarto grado y es miembro del programa Cub Scout. Además de las actividades de la escuela y del programa Cub Scout, le gusta hacer rompecabezas. Según su mamá, Annette, Nick es bueno para organizarse y ayuda mucho en el hogar a su mamá y su hermana mayor. Incluso en los hospitales se lo conoce bien por ayudar a mantener la biblioteca prolija ordenando los libros. DiAngelo está en primer grado y, al igual que su hermano mayor, también es miembro del programa Cub Scout. Le encantan los animales y una de sus actividades favoritas es ver el canal Animal Planet en televisión. Como típico niño de 7 años, los juguetes favoritos de DiAngelo son los automóviles y los camiones.

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Meet Laurel: Hunter Syndrome mom

Laurel es la mamá de Chip y David, dos hermanos que padecen de síndrome de Hunter. Ella es ama de casa y dedica su tiempo a cuidar de Chip, David y su hermana menor, Amy. Laurel y su familia han estado haciendo frente al síndrome de Hunter durante casi 11 años, cuando Chip recibió el primer diagnóstico.

Cuando Chip era niño, en una de sus tantas citas con el médico, un pediatra le diagnosticó una discapacidad mental debido a su crecimiento cognitivo lento. Laurel, como mamá, no quiso tomar esto como diagnóstico correcto y se dispuso a averiguar el motivo del desarrollo cognitivo lento de Chip. Lo llevó a un neurólogo. Casi de inmediato, el neurólogo sospechó que Chip presentaba síndrome de Hunter. Realizó varias pruebas y análisis de sangre en Chip, y con el tiempo también en David, y ambos recibieron un diagnóstico en cuestión de meses.

Laurel pasa el día en su función como madre ocupada de tres niños. No tiene mucho tiempo libre pero, cuando encuentra tiempo para sí misma, disfruta de llevar un álbum de recortes y leer. La familia también patrocina una caminata anual en su pueblo natal para generar conciencia y recaudar dinero para la National MPS Society. La parte favorita del evento anual para Laurel es compartir tiempo con las otras familias.

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Meet Jack: Hunter Syndrome patient

Conozca a los padres, los abuelos y el docente de Jack

El pasatiempo más reciente de Jack son los bolos. Los videojuegos de bolos, el juego de bolos real, jugar bolos con frutas frescas: todo se relaciona con los bolos. También le encanta participar de deportes al aire libre.Le encanta jugar baseball en el patio trasero con la familia, como también jugar con el balón mientras espera que el autobús llegue por la mañana.

1. ¿Cuál es su comida favorita?

Todos los que conocen a Jack se dan cuenta bastante rápido de su aparente apetito insaciable. Su mayor obsesión en estos días es comprar un almuerzo caliente en la escuela y esto le encanta por muchos motivos. Es un indicador claro de que está en 1.º grado (quienes asisten al jardín de niños no compran almuerzos calientes) e, independientemente del menú del día, un sándwich de queso fundido siempre viene como acompañamiento. En este momento, un sándwich de queso fundido es su categoría de alimento más favorita.

2. ¿El programa de televisión favorito de Jack?

Jack tiene bastante afinidad con los superhéroes, en particular Batman y Spiderman. No obstante, no desaprovechará la oportunidad de ver las Tortugas Ninja o el Increíble Hulk.

3. ¿Qué hace reír a Jack?

Jack tiene un maravilloso sentido del humor. Se ríe de casi todo lo absurdo, pero le encanta hacer reír a los demás.

Una noche, recientemente, la familia estaba asando malvaviscos y cada uno tenía demasiada cantidad. Hubo un momento de silencio y Jack dijo: “¿Y qué hay de postre, mamá?” Todos lo miramos con incredulidad porque estábamos muy satisfechos. Le dije: “Jack, acabas de comer el postre. ¡Te has comido casi 6 malvaviscos!” Él hizo caso omiso y con la panza llena se rio y dijo: “Oh, mamá, ¡solo estaba bromeando! ¡Era un chiste!””

4. ¿Qué le ha enseñado Jack?

Creo que Jack me ha enseñado que, a veces, necesitamos relajarnos e internalizar lo que realmente importa. ¡Prefiero tener una sonrisa que una lágrima cualquier día!

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Meet Brad and Gifford: Hunter Syndrome patients

Conozca a los hermanos Brad y Gifford

Brad y Gifford son dos hermanos que viven en Georgia. Lea sobre sus experiencias, pasatiempos, participación en la carrera “Run for Erin” y consejos para otras personas que viven con el síndrome de Hunter.

¿Pueden compartir sus experiencias al vivir con el síndrome de Hunter?

Brad: Paso la mayor parte de mis días navegando por Internet y mirando televisión.

Gifford: Esto es todo lo que siempre supe. Necesito ayuda con unas pocas cosas, como ponerme calcetines o alcanzar cosas que están a una altura superior a la de mi cabeza. Trabajo en una tienda de comestibles como cajero. Para el trabajo, necesito alcanzar y levantar muchas cosas; sin embargo, en su mayoría, la tienda está adaptada a mí.

¿Qué disfrutan hacer durante su tiempo libre?

Brad: Me gusta navegar por Internet.

Gifford: En mi tiempo libre, me gusta jugar al póquer. He estado jugando durante 3 años. Por lo general, juego 4 o 5 noches por semana. También me gusta mirar fútbol americano; el fútbol americano profesional es mi favorito. Mi equipo favorito son los Dallas Cowboys.

¿Pueden compartir su experiencia en la participación de la caminata/carrera reciente “Run for Erin”?

Brad: Ayudo a los Caballeros de Colón a atender el puesto de hamburguesas y perros calientes para las personas que terminan la carrera.

Gifford: Me divierto mucho en la carrera, aunque tenga que trabajar. Me gusta estar entre todas las personas que se acercan. Me sorprende la cantidad de personas que asisten al evento. Me hace valorar lo que está haciendo la familia de Erin para dar a conocer la información. Las personas conocen sobre la enfermedad de Hunter y comprenden cuán devastadora puede ser. Cuantas más personas conozcan al respecto, mejor.

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Nicholas and Christopher: Hunter Syndrome patients

Conozca a Nicholas y Christopher

A diferencia de muchas personas que reciben el diagnóstico cuando son mucho más jóvenes, a Nicholas y Christopher no se les diagnosticó síndrome de Hunter hasta los 10 y 8 años de edad, respectivamente. Durante toda la primera infancia, presentaron problemas de salud menores. Sus síntomas más notorios del síndrome de Hunter fueron aumento de tamaño del hígado y el bazo, tamaño de cabeza grande e infecciones frecuentes en los oídos.

En 2007, a Nicholas le recomendaron que visite a un genetista para someterse a una evaluación cuando su pediatra observó que presentaba rasgos faciales que son frecuentes en las personas con síndrome de Hunter, como frente prominente, nariz con puente aplanado, aumento de tamaño de la lengua, y aumento de tamaño del hígado y el bazo. Al principio, las pruebas no fueron concluyentes en lo que respecta a la MPS. Después de que Nicholas requirió de cirugía en la columna vertebral debido a estenosis del conducto vertebral en septiembre de 2009, se realizaron pruebas adicionales y se determinó que Nicholas sí padecía de MPS II. Su hermano menor, Christopher, también obtuvo un resultado positivo.

En lugar de verse impactada por la revelación, la familia aceptó la noticia y los padres se sintieron aliviados de conocer la afección. Nicholas es muy fanático de Harry Potter y se jacta de haber completado los siete libros de Harry Potter en 10 días. Christopher, de nueve años, es un poco más tímido en comparación con su hermano. Ambos hermanos participaron en un panel de pacientes en frente de 300 estudiantes de medicina del primer año en Wayne State University. La participación de los niños en el panel forma parte del compromiso de la familia de generar conciencia y educar a otros sobre el síndrome de Hunter.

Conozca a Aiden y AJ

El síndrome de Hunter, conocido también como mucopolisacaridosis II (MPS II) es una enfermedad genética progresiva. Descubrir que su hijo tiene síndrome de Hunter impone todo un nuevo conjunto de circunstancias a las que se debe ajustar una familia.

Conozca a Toni-Ann, madre de Aiden y AJ. Tanto a Aiden como a AJ se les diagnosticó síndrome de Hunter después de ver a un genetista que recomendó su pediatra. En esta entrevista, Toni-Ann describe su experiencia criando a dos niños con síndrome de Hunter. Describe los signos y síntomas que llevaron a los diagnósticos iniciales de los niños, aceptar sus diagnósticos y los desafíos a los que se enfrentan como niños en nuestra sociedad.